Relacionan un gen defectuoso de la MTHFR con la fertilidad y las dificultades del embarazo

La vitamina B Ácido Fólico ha sido promocionada como la vitamina más importante para el correcto desarrollo de un bebé durante el embarazo. Esto es especialmente cierto durante las primeras semanas de embarazo, cuando la columna vertebral se está desarrollando. Las investigaciones demuestran que el ácido fólico juega un papel crítico en la prevención del defecto del tubo neural llamado espina bífida. Se considera tan importante que March of Dimes tiene toda una campaña enfocada en educar al público sobre la importancia de las mujeres en sus años fértiles, obteniendo la cantidad adecuada de esta vitamina diariamente.

Sin embargo, ¿qué sucede si su cuerpo tiene un defecto genético que hace que sea extremadamente difícil para su cuerpo utilizar el ácido fólico adecuadamente? ¿Y cómo lo sabrías? Para 1 de cada 4 personas esta es una realidad seria y si no se diagnostica, puede conducir a una variedad de problemas relacionados con el embarazo, incluyendo dificultades para concebir, infertilidad inexplicable, niveles elevados de homocisteína, abortos espontáneos recurrentes, niños con síndrome de Down, desarrollo de autismo*, preeclampsia, depresión posparto o incluso el desarrollo de depresión crónica.

¿Qué es este defecto genético?

Es un defecto del gen MTHFR (Metilenetetrahidrofolato reductasa), conocido como MTHFR C677T. La MTHFR es un gen en el cuerpo que juega un papel clave en el funcionamiento adecuado de muchos sistemas del cuerpo. Aprendamos más sobre cómo esto se relaciona con la utilización del ácido fólico….

El papel del MTHFR en la utilización de ácido fólico y folato

Para empezar, es importante saber que el gen MTHFR reside en todas y cada una de las células del cuerpo. Es responsable de utilizar ácido fólico y de producir la forma más activa de folato llamada metilfolato. Las personas con la variante MTHFR C667T tienen una capacidad disminuida de 40 a 60% para producir metilfolato.

¿Por qué es tan importante el metilfolato?

En el cuerpo, el metilfolato inicia una innumerable cantidad de reacciones enzimáticas críticas. Esto afecta la capacidad del cuerpo para producir un compuesto conocido como s-adenosilmetionina, SAMe para abreviar. El cuerpo necesita SAMe para producir CoQ10, carnitina y creatina, todas las cuales juegan un papel crítico en la capacidad del cuerpo para reproducirse, sin mencionar mantener una variedad de otros sistemas corporales.
La anomalía del gen MTHFR C677T contribuye a elevar los niveles de homocisteína, que están comúnmente relacionados con abortos espontáneos recurrentes, así como con otros riesgos relacionados con el embarazo de los que hablé anteriormente.

¿Cómo es que el defecto del gen MTHFR causa niveles elevados de homocisteína?

Un subproducto de la SAMe es la homocisteína. El metilfolato y la metilcobalamina ayudan a convertir la dañina homocisteína en la beneficiosa metionina, que a su vez ayuda a producir SAMe, en un ciclo que nunca termina, ya que el cuerpo produce metilfolato. En el caso del defecto del gen MTHFR, los niveles de homocisteína pueden elevarse a niveles dañinos debido a la capacidad deteriorada de producir cantidades adecuadas de metilfolato, lo que afecta su capacidad de concebir o perjudica un embarazo que de otra manera sería saludable.

Otras preocupaciones con esta rueda son que el cuerpo convertirá pobremente la homocisteína en el poderoso glutatión antioxidante, que ayuda a proteger al cuerpo del daño de los radicales libres. Las personas con niveles comprometidos de antioxidantes son más susceptibles al daño oxidativo debido al estrés y a las toxinas ambientales, lo que aumenta el riesgo de acumulación de toxinas. Además, las personas con el defecto del gen MTHFR pueden tener niveles más bajos de SAMe, lo que ha demostrado aumentar el desarrollo de la depresión y la depresión posparto. La SAMe también juega un papel importante en la función del sistema inmunológico, el crecimiento y la reparación y mantenimiento de las células; también es antiinflamatoria. Todos estos juegan un papel en la función reproductiva y el desarrollo adecuado de un bebé durante el embarazo.

Las pruebas son fáciles!

Si usted ha estado luchando para quedar embarazada, ha experimentado abortos espontáneos recurrentes o cualquiera de los otros problemas relacionados con el embarazo que mencioné anteriormente, programe una cita con su médico para una prueba genética de MTHFR y un nivel de homocisteína en la sangre. Esto se debe hacer antes de intentar quedar embarazada de nuevo.

Los resultados son importantes – ¿Heterocigoto u homocigoto?

Existen diferentes variaciones de la anomalía genética de la MTHFR. Hay personas con mutaciones heterocigotas (1 copia de C677T, transmitida por uno de los padres) y homocigóticas (2 copias de C677T, transmitidas por ambos padres) de MTHFR. Aquellos con homocigoto MTHFR C677T a menudo se les aconseja tomar sus requerimientos de folato más seriamente. Las personas homocigotas necesitan evitar el ácido fólico sintético (ver más abajo para obtener más información al respecto), requieren más suplementos de metilfolato que las personas heterocigotas y sus necesidades de adelgazamiento de la sangre son mayores, especialmente cuando se trata de la capacidad de una mujer para quedar embarazada y llevarla a término. Antes de que se pueda lograr un embarazo exitoso, se deben tener en cuenta estas consideraciones.

Lo que puede hacer si da positivo en la prueba del MTHFR C677T

Aunque al principio se siente bastante aterrador y desesperanzador ser diagnosticado con un defecto genético, éste es bastante común. Afortunadamente, hay cosas que usted puede hacer en casa para aumentar sus probabilidades de concepción natural, llevar un embarazo saludable a término, prevenir la depresión posparto y proteger su salud en general, ya que el defecto genético de la MTHFR afecta muchas áreas de la salud.

• Los alimentos ricos en folato incluyen espinacas, lentejas, papaya, toronja, nueces y espárragos.
• Coma orgánico; esto ayudará a reducir la carga tóxica general.
• Evite complementarlo con ácido fólico sintético; elija un multivitamínico prenatal durante el embarazo y la lactancia. También puede preguntarle a su médico acerca de las vitaminas prenatales especiales que contienen folato metilado o ácido folínico.
• Consuma una dieta rica en folato natural, como verduras de hoja verde oscura crudas, lentejas, frijoles, hígado y aguacate. Para una lista de alimentos ricos en folato, haga clic aquí….
• Evite los alimentos procesados que estén fortificados con ácido fólico sintético (homocigótico) o limítelos estrictamente (heterocigótico).
• Considere complementar con carnitina, CoQ10 Ubiquinol, aceite de hígado de bacalao, probióticos y una mezcla de antioxidantes. Todo esto se puede encontrar en nuestra tienda en línea.
• En cada comida, coma una variedad de alimentos enteros y asegúrese de incluir una proteína.
• Asegúrese de que todas las vitaminas B que usted suple provengan de una fuente de alimentos enteros y de que tengan la forma metilada (activa). Para la vitamina B6 sería piridoxal 5-fosfato o P5P; para la vitamina B12 es metilcobalamina.
• Evite consumir regularmente tanto té negro como verde, ya que pueden inhibir la absorción de ácido fólico.
• Evite los antiácidos; estos también inhiben la absorción de ácido fólico.

De acuerdo con el Dr. Ben Lynch, un experto en mutación del gen MTHFR, es mejor evitar el uso de anticonceptivos, ya que esto puede bloquear la absorción de folato.
Para los veganos, es importante hablar con su médico acerca de complementar con lo siguiente, además de lo anterior; metilcobalamina (forma activa de vitamina B12) y colina.
Encuentre un buen obstetra/ginecólogo o partera con quien trabajar que esté bien educado en la mutación del gen MTHFR si planea quedar embarazada. Esto le ayudará a mantener el apoyo continuo que necesita durante el embarazo y la lactancia.

Si usted ha dado positivo para la mutación del gen MTHFR, le recomiendo que aprenda más del doctor naturópata Ben Lynch de MTHFR.net. Él piensa fuera de la caja, proporciona una gran cantidad de información, y es útil para dirigir a la gente a apoyar.

«*Las últimas investigaciones indican que los niveles altos de folato también conducirán al trastorno del espectro autista, por lo que parece posible que un exceso de folato también pueda conducir al trastorno», según Christine Traxler, MD (comunicación personal). Los investigadores están de acuerdo en que necesitamos saber si los hallazgos son el resultado de que las mujeres coman demasiados productos alimenticios manufacturados fortificados con ácido fólico sintético, que complementen con demasiado ácido fólico sintético, que carezcan de genes y enzimas involucradas en el metabolismo del ácido fólico y/o folato (de alimentos enteros), o de una combinación de estas cosas o de todas ellas.

Referencias

Lynch, D. (n.d.). MTHFR C677T Mutación: Protocolo Básico – MTHFR.Net. Consultado en: http://mthfr.net/mthfr-c677t-mutation-basic-protocol/2012/02/24/
Lynch, D., Dr. (n.d.). ¿La MTHFR está afectando su embarazo? – MTHFR.net. Consultado en: http://mthfr.net/is-mthfr-affecting-your-pregnancy/2013/05/24/
Jardim, N. (2016). ¿Qué es el Folato Metilado? – Nicole Jardim. Consultado en: http://nicolejardim.com/what-is-methylated-folate/
Ácido fólico. (n.d.). Consultado en: http://www.marchofdimes.org/pregnancy/take-folic-acid-before-youre-pregnant.aspx